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普瑞德威利症候群

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普瑞德-威利症候群（，缩写：PWS），俗称小胖威利症，是一种肇因于特定基因功能丧失的遗传性疾病。新生儿患者会出现包括、进食不良及发育迟缓的症状。患者从童年开始即会不断地有饥饿感，并常因过度进食而导致肥胖和第2型糖尿病，也常伴随著轻至中度的智力障碍和行为异常问题。患者在外观上常见前额狭窄、手脚短小、身高矮小、浅肤色等特征，且无法生育。统计显示约74％的患者的父系染色体有部分缺失，另25％的患者则是出现2条母系染色体，但无父系染色体。因为母亲的15号染色体有部分功能是关闭的，故患者最后获得的基因无法发挥作用。此症通常不会遗传，而是在卵子、精子或胚胎早期发育的过程中发生突变，目前没有已知的风险因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的机率不到1％。天使综合症（Angelman syndrome）的致病机制与此症相似，是自母亲处遗传了有缺陷的15号染色体，或是直接从父亲处遗传到了2条15号染色体。此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情，尤其是早期发现早期治疗。新生儿患者的喂食困难可以使用喂养管辅助，3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程，使用生长激素也有助改善预后。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题。患者成年后，通常需要居住在相关的照护机构内。在美国，约每1至3万人中有一人罹患此症，男女患者的比例相同。此症的名称取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士儿科医生的姓名，他们在1956年详述了此症。而更早的记录则是在1887年由英国儿科医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)所写下。成因. 此症病因肇因于15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的15号染色体。若此基因缺陷来自母亲，又或者两条15号染色体皆来自父亲，则会造成天使人症候群（Angelman's syndrome）。症状. 患有此症的人外型特征包括发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题，容易发烧，容易并发喉头软化症。且因为无法控制饮食，也容易有身体过度肥胖，并发血糖过高、酮酸中毒等疾病。出生时. 出生时，此些婴儿比一般婴儿更常寤生或透过剖宫产出生。患有此症的婴儿皮肤较为苍白，且有肌肉低张力与手掌、脚掌较小的现象，男性可能出现双侧隐睾。由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。两岁后. 肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力，但是实质智能较一般人低（一般人平均IQ为100，此症患者平均为70）。其他事项. 小胖威利变异的染色体为15q11-q13，日-月-年的日期写法正好是15/11/13，所以国际小胖威利协会将这一天订为「小胖威利国际宣导日」，百年才一次。

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